Perforin

Perforin wird in die Zellmembran der Zielzelle integriert und bildet dort eine Pore, durch die bestimmte Serinproteasen (Granzyme) in die Zelle eindringen können. Dadurch wird in der Zielzelle der Zelltod (Apoptose) ausgelöst.

Das Perforin-Gen besteht aus 3 Exons, von denen lediglich Exon zwei und drei das funktionelle Protein kodieren. Mutationen des Perforin-Gens gehen mit einem Defekt der durch T- und NK-Zellen vermittelten Immunabwehr einher. Ein Perforindefekt ist verantwortlich für die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL).