Peroxin-1

Synonyme: Peroxisomen-Biogenesefaktor 1, PEX1
Englisch: peroxisome biogenesis factor 1, peroxisome biogenesis disorder protein 1

Definition

Peroxin-1 ist eine ATPase der AAA-Familie, die zum Proteinimport in Peroxisomen beiträgt.

Genetik

Das PEX1–Gen ist auf Chromosom 7 an Genlokus 7q21.2 kodiert.

Funktion

Peroxin-1 liegt sowohl frei im Zytoplasma als auch verankert an der peroxisomalen Membran vor. Es bildet einen heteromeren Komplex mit Peroxin-6, einer weiteren ATPase der AAA-Familie. Dieser Komplex unterstützt den Proteinimport, angetrieben durch die ATP-Hydrolyse. Vermutlich erfüllt er dabei folgende Funktionen:

Er zerlegt die Prä-Import-Komplexe (Präimplexe) bestehend aus Peroxin-5 und den neu-synthetisierten peroxisomalen Matrixproteinen und bereitet sie somit für den Import vor.
Er setzt die Translokationspore zusammen.
Er steuert die Bewegung der Matrixproteine durch die Pore in das Peroxisom hinein.

Klinik

Mutationen im PEX1-Gen sind der Auslöser für mehrere seltene Erkrankungen, die zu den Peroxisom-Biogenese-Störungen (engl. "peroxisome biogenesis disorders") zählen:

Quellen

uniprot.org - PEX1, abgerufen am 01.04.2022
Gould und Collins Opinion: peroxisomal-protein import: is it really that complex? Nat Rev Mol Cell Biol 2002