Nav1.2

Synonym: SCN2A
Englisch: sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit

1 Definition

Na_v1.2 ist ein großes Transmembranprotein und eine Untereinheit spannungsabhängiger Natriumkanäle. Es kommt vor allem in Neuronen vor und ermöglicht dort die Bildung und Weiterleitung von Aktionspotentialen.

2 Hintergrund

Spannungsabhängige Natriumkanäle wie Na_v1.2 können in drei Zuständen vorkommen: dem Ruhezustand, in dem der Kanal geschlossen ist, dem aktivierten Zustand, während dessen der Kanal geöffnet ist und dem inaktivierten Zustand. In letzterem wird der Kanal kurz nach dem raschen Natriumeinstrom während der Depolarisation geschlossen. Hierdurch wird der Einstrom weiterer Ionen gestoppt.

3 Genetik

Das Protein Na_v1.2 wird vom Gen SCN2A auf Chromosom 2 an Genlokus 2q24.3 kodiert.

4 Klinik

Mutationen des SCN2A-Gens sind mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert. Zu diesen zählen beispielsweise:

• Autismus
• infantile Spasmen
• bipolare Störungen
• Epilepsie

5 Literatur

• GeneCards. SCN2A Gene. Abgerufen am 19.10.2021
• Scholz A. Na_v1.2 Voltage-Gated Sodium Channel. xPharm: The Comprehensive Pharmacology Reference, 2008