NAB2-STAT6-Fusionsgen
Dr. Frank Antwerpes
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LoslegenSynonym: NAB2::STAT6
Englisch: NAB2::STAT6 fusion gene
Definition
Das NAB2-STAT6-Fusionsgen ist das Ergebnis einer Genfusion zwischen den benachbarten Genen NAB2 und STAT6 auf Chromosom 12. Die Fusion ist charakteristisch für den solitären fibrösen Tumor (SFT).[1]
Pathophysiologie
Das Fusionsprotein verbindet die EGR-Bindungsregion von NAB2 mit der Transaktivierungsdomäne von STAT6. Dadurch aktiviert es die Transkription von EGR-Zielgenen, normales NAB2 wird unterdrückt. Dies trägt zur Tumorentstehung bei.[1]
Diagnostik
Die Fusion lässt sich molekulargenetisch nachweisen, beispielsweise mittels RNA-Sequenzierung. In der Routinediagnostik dient eine starke nukleäre STAT6-Färbung als immunhistochemischer Surrogatmarker.[2]
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Robinson DR et al. Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing. Nat Genet. 2013. DOI: 10.1038/ng.2509
- ↑ Yoshida A et al. STAT6 immunohistochemistry is helpful in the diagnosis of solitary fibrous tumors. Am J Surg Pathol. 2014. PubMed
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Fachgebiete:
Genetik, Pathologie
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Letzter Edit:
12.11.2026, 09:22
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