Myosin-3
Synonym: Myosin Heavy Chain 3
Englisch: myosin-3, myosin heavy chain 3
1. Definition
2. Genetik
Das gleichnamige Gen MYH3 liegt auf Chromosom 17 an Genlokus 17p13.1.
3. Klinische Relevanz
Mutationen im MYH3-Gen wurden mit zwei angeborenen Kontraktur-Syndromen (Arthrogryposis multiplex congenita) in Verbindung gebracht, dem Freeman-Sheldon-Syndrom und dem Sheldon-Hall-Syndrom.[1] Darüber hinaus sind sie mit Formen des multiplen Pterygium-Syndroms assoziiert.