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Myosin-3

Synonym: Myosin Heavy Chain 3
Englisch: myosin-3, myosin heavy chain 3

1. Definition

Myosin-3, kurz MYH3, ist ein Protein, das eine Untereinheit des hexameren Myosins ist. Letzteres wandelt durch die Spaltung von ATP chemische Energie in mechanische Energie um.

2. Genetik

Das gleichnamige Gen MYH3 liegt auf Chromosom 17 an Genlokus 17p13.1.

3. Klinische Relevanz

Mutationen im MYH3-Gen wurden mit zwei angeborenen Kontraktur-Syndromen (Arthrogryposis multiplex congenita) in Verbindung gebracht, dem Freeman-Sheldon-Syndrom und dem Sheldon-Hall-Syndrom.[1] Darüber hinaus sind sie mit Formen des multiplen Pterygium-Syndroms assoziiert.

4. Quellen

  1. GeneCards; MYH3 Gene; abgerufen am 08.01.2024
Stichworte: Gen, Myosin
Fachgebiete: Biochemie, Genetik

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21.03.2024, 08:54
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