Multifaktorielle Krankheit

Um das Auftreten mancher multifaktoriellen Krankheiten (z.B. angeborene Fehlbildungen) erklären zu können, bedient man sich in der Genetik dem Konzept des Schwellenwerteffekts ("Alles-oder-nichts-Prinzip"). Dieses besagt, dass ein bestimmtes Merkmal erst dann phänotypisch ersichtlich wird, wenn ein bestimmter Grenzwert an genetischer Prädisposition zur Ausprägung überschritten wird. Ab diesem Schwellenwert exprimiert das besagte Merkmal vollständig. Solche Schwellenwerte scheinen für das männliche und weibliche Geschlecht bei einigen Krankheiten unterschiedlich, also geschlechtsabhängig, zu sein.

siehe auch: Carter-Effekt

Zu den multifaktoriell erblichen Krankheiten mit geschlechtsabhängigem Schwellenwert zählen u.a.:

• Pylorusstenose: Jungen sind 5mal häufiger betroffen als Mädchen.
• Hüftgelenksdysplasie: Verformungen treten bei Mädchen 12mal häufiger auf als bei Jungen.
• Morbus Hirschsprung: Jungen sind 3 bis 4mal häufiger betroffen als Mädchen.

• "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage