Morbus Spielmeyer-Vogt
Definition
Beim Morbus Spielmeyer-Vogt handelt es sich um die chronische juvenile Verlaufsform des Morbus Batten, einer vererbten Hirnerkrankung mit Speicherung von Zeroidlipofuszin in allen Organen, vor allem aber in Nervenzellen.
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Gendefekt befindet sich auf dem Chromosom 16p/12.1.
Die Symptome beruhen auf einer Anreicherung von Zeroid-Lipofuszin in den Neuronen. Das Lipofuszin kann ebenfalls in geringeren Mengen in der Skelettmuskulatur und den Lymphozyten nachgewiesen werden.
Klinik
Der Morbus Spielmeyer-Vogt manifestiert sich in der Mehrzahl der Fälle zwischen dem fünften und dem zehnten Lebensjahr, kann aber auch früher oder später auftreten. Die juvenile Form verläuft nicht so rasch progredient wie die infantile Form des Morbus Batten, der Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg.
Im Rahmen der juvenilen Form entwickelt sich zunächst eine Sehschwäche, wobei der Visus in relativ kurzer Zeit abnimmt. Im Laufe der Zeit entwickeln die betroffenen Patienten Krampfanfälle.
Weiterhin wird ein physischer und psychischer Abbau beobachtet.
Diagnostik
Die Diagnose kann anhand von Hautbiopsaten und Bindehautbiopsaten gestellt werden. Bei der histologischen Untersuchung lassen sich osmiophile Einschlusskörperchen und vakuolisierte Lymphozyten nachweisen.
Ein molekulargenetischer Nachweis ist ebenfalls möglich.
Therapie
Die Erkrankung kann nicht kausal behandelt werden. Antikonvulsiva dienen der Behandlung von Krampfanfällen.
Prognose
Die Prognose ist schlecht. Die Lebenserwartung liegt zwischen zwanzig und 35 Jahren.