McArdle-Syndrom
nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle (1911-2002)
Definition
Das McArdle-Syndrom ist eine zu den Glykogenosen gehörende Speicherkrankheit, die chronisch, aber relativ benigne verläuft. Es fehlt - in Abgrenzung zum Hers-Syndrom - das Enzym alpha-Glucan-Phosphorylase, eine Isoform der Glykogenphosphorylase. Der Enyzmmangel macht sich besonders in der Skelettmuskulatur bemerkbar. Hier kann das Muskelglykogen nicht mehr abgebaut und bei Bedarf zu Laktat verstoffwechselt werden.
Geschichte
Benannt wurde die Glykogenose Typ V nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle, der die Erkrankung 1951 erstmalig beschrieb. 1959 wurde der verursachende Enzymmangel identifiziert.
Ätiologie
Es handelt sich um ein hereditäres Krankheitsbild mit autosomal-rezessivem Erbgang.
Klinik
Symptome des McArdle-Syndroms sind Schwäche (Myasthenie), Steifheit und Schmerzen (Myalgie) der Skelettmuskulatur bei Belastung, assoziiert mit Myoglobinämie, Myoglobinurie durch Zelluntergänge.
Nach ca. 10 Minuten der schmerzhaften Belastung tritt eine Besserung der Symptome durch Umstellung des Energiestoffwechsels im Muskel ein (sog. "Second-wind-Phänomen").