Makrozoospermie
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LoslegenEnglisch: macrozoospermia
Definition
Die Makrozoospermie ist eine seltene Spezialform der Teratozoospermie, bei der pathomorphe Spermien mit zu großen Kopfsegmenten, abnormen Mittelstücken, Akrosomen und teilweise multiplen Geißeln vorliegen.
Hintergrund
Die Spermien weisen oft eine erhöhte Rate an numerischen Chromosomenanomalien (Polyploidie, Aneuploidie) auf.
Die Ursache für eine Makrozoospermie ist genetisch bedingt. Bisher (2023) wurden homozygote Mutationen oder eine Compound-Heterozygotie in den Genen CFAP47, DNAH10 und AURKC beschrieben. Das AURKC-Gen kodiert für die an der Meiose beteiligte Aurora-Kinase C.
Literatur
- Bai et al. Compound heterozygosity for novel AURKC mutations in an infertile man with macrozoospermia Andrologia. 2020
- Ortega et al. Macrozoospermia associated with mutations of AURKC gene: First case report in Latin America and literature review Rev Int Androl. 2020
- Carmignac et al. Diagnostic genetic screening for assisted reproductive technologies patients with macrozoospermia Andrology. 2017
- Nordhoff, Kliesch Spermienfunktionsdiagnostik im neuen WHO-Labormanual 2021 – eine Aufwertung?, Journal für Reproduktionsmedizin und Endokrinologie - Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology, 2022
- Uniprot - AURKC_HUMAN, abgerufen am 20.01.2022
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Fachgebiete:
Humangenetik, Reproduktionsmedizin
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