MEDNIK-Syndrom
Alexander Marcel Körbi
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Simon Schuckel
DocCheck Team
Synonym: Kamouraska-Syndrom
Englisch: MEDNIK syndrome
Definition
Das MEDNIK-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels. Ursache ist eine Mutation im AP1S1-Gen ("adaptor related protein complex 1").
Epidemiologie
Bisher (2025) sind lediglich Einzelfälle beschrieben.
Ätiologie
Das Syndrom wird durch Mutationen im AP1S1-Gen ausgelöst, das Proteinkomplexe kodiert, die an Clathrin-vermittelten intrazellulären Transportsystemen beteiligt sind.
Symptome
MEDNIK ist ein Akronym, das die charakteristischen Symptome beinhaltet:
- M - Mentale Retardierung
- E - Enteropathie
- D - Deafness (Taubheit)
- N - Neuropathie (peripher)
- I - Ichthyose
- K - Keratodermie
Therapie
Bisher (2025) ist keine kausale Therapie bekannt. In Einzelfallberichten wurde eine erfolgreiche Verbesserung der Symptomatik durch die Gabe von Zinkacetat beschrieben.
Literatur
- Orphanet - MEDNIK-Syndrom
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Fachgebiete:
Kinderheilkunde
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