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Heritabilität

Symbol: h2
Englisch: heritability

1 Definition

Die Heritabilität beschreibt den erblichen Anteil der Variabilität eines phänotypischen Merkmals einer multifaktoriellen Krankheit. Sie steht somit für die Erblichkeit von Merkmalen, die innerhalb eines Krankheitsbildes unterschiedlich stark ausgesprägt sein können.

2 Berechnung

Zur Berechnung der Heritabilität eines Merkmals werden Beobachtungen von eineiigen und zweieiigen Zwillingen herbeigezogen.

Mit der Falconer-Formel (Gl. 1) kann die Heritabilität schätzungsweise berechnet werden.

h2 = 2 * ( KMZ - KDZ ) ( Gl. 1 )

Dabei steht KMZ für die Konkordanz eines Merkmals bei eineiigen und KDZ für die Konkordanz desselben Merkmals bei zweieiigen Zwillingen.

Sinkt KMZ eines Merkmals, sollte dies, aufgrund der gleichen genetischen Information der eineiigen Zwillinge, vollkommen auf die Umwelt zurückzuführen sein. Als Folge sinkt die Heritabilität. Steigt KDZ ist die Ausprägung des Merkmals vermehrt auf die Umwelt zurückzuführen. Dies aufgrund der Tatsache, dass zweieiige Zwillinge nicht die gleiche genetische Information besitzen, aber in der Regel den gleichen Umwelteinflüssen ausgesetzt sind. Die Heritabilität sinkt auch in diesem Fall.

Liegt eine hohe Erblichkeit des Merkmals vor, ist die Konkordanz bei eineiigen Zwillingen (KMZ) hoch. Diejenige der zweieiigen Zwillingen (KDZ) hingegen tief, da sie einen unterschiedlichen genetischen Bauplan besitzen. Die Heritabilität ist in diesem Fall gross.

siehe auch: Konkordanz

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