MLH1
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Synonyme: COCA2, FCC2, HNPCC, HNPCC2, hMLH1
Englisch: DNA mismatch repair protein Mlh1, MutL protein homolog 1
Definition
MLH1, kurz für DNA-Mismatch-Reparaturprotein 1, ist ein Protein, das ein wichtige Rolle bei der Mismatch-Reparatur der DNA spielt. Es vermittelt Protein-Protein-Interaktionen, die im Rahmen des Reparaturprozesses stattfinden.
Genetik
Das gleichnamige Gen MLH1 liegt beim Menschen auf Chromosom 3 am Genlokus 3p22.2.
Funktion
Das MLH1-Protein ist Bestandteil eines Systems aus sieben DNA-Mismatch-Reparaturproteinen, die koordiniert in aufeinanderfolgenden Schritten zusammenarbeiten, um DNA-Mismatches zu korrigieren. Darüber hinaus spielt MLH1 eine Rolle bei der Steuerung des chromosomalen Crossing-overs während der Meiose.
Klinik
Defektmutationen von MLH1 führen zu einer Mikrosatelliteninstabilität. Sie sind Auslöser des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC, Lynch-Syndrom) und des CMMRD-Syndroms.