SOD1
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LoslegenSynonyme: ALS, ALS1, IPOA, STAHP, hSod1, HEL-S-44
Englisch: superoxide dismutase 1
Definition
SOD1, kurz für Superoxiddismutase 1, ist ein zytosolisches Enzym und eine der drei im Menschen vorkommenden Superoxiddismutasen. Sie ist für die Neutralisierung freier Superoxidradikale im Körper verantwortlich.
Genetik
Das SOD1-Gen liegt auf dem Chromosom 21 am Genlokus 21q22.11. Es besteht aus 5 Exons. SOD1 wird ubiquitär exprimiert.
Biochemie
Klinik
Mutationen im SOD1-Gen sind mit der familiären amyotrophen Lateralsklerose (FALS) assoziiert.
Quellen
- Abati et al. Silence superoxide dismutase 1 (SOD1): a promising therapeutic target for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Expert Opin Ther Targets. 24(4):295-310. 2020
- Eleutherio et al. SOD1, more than just an antioxidant. Arch Biochem Biophys. 697:108701. 2021
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Fachgebiete:
Biochemie
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