GDF1
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonym: Wachstumsdifferenzierungsfaktor 1
Englisch: growth differentiation factor 1
Definition
GDF1 gehört zur TGF-β-Superfamilie und ist ein Wachstumsdifferenzierungsfaktor.
Genetik
GDF1 wird durch das GDF1-Gen auf Chromosom 19 an Genlokus 19p13.11 kodiert. Es wird u.a. in Zellen des Gehirns exprimiert.
Funktion
Der Wachstumsdifferenzierungsfaktor spielt eine Rolle bei der Zelldifferenzierung während der Embryonalentwicklung, wie z.B. der neuronalen Entwicklung.
Klinik
Mutationen des GDF1-Gens sind mit verschiedenen kongenitalen Herzfehlern assoziiert, u.a. mit der Fallot-Tetralogie, einer Transposition der großen Arterien, dem Double Outlet Right Ventricle (DORV), der totalen Lungenvenenfehlmündung (TAPVR) und Ventrikelseptumdefekten.
Quellen
- UniProt.org - GDF1, abgerufen am 24.04.2023
- Orpha.net - GDF1, abgerufen am 24.04.2023
- National Library of Medicine - Congenital heart defects, multiple types, 6, abgerufen am 24.04.2023
Fachgebiete:
Biochemie
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