Früh beginnende zerebelläre Ataxie
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Englisch: early onset cerebellar ataxia
1. Definition
Unter dem Begriff früh beginnende zerebelläre Ataxie, kurz EOCA, werden verschiedene Ataxien zusammengefasst, deren Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr liegt. Die klinische Ausprägung kann dabei sehr unterschiedlich sein. Es kann sich sowohl um erworbene, als auch um vererbte Erkrankungen handeln.
- ICD-10: G11.1
3. Einteilung
Je nach klinischen Merkmalen werden verschiedene Arten der EOCA unterschieden:
- EOCA mit erhaltenen Muskeleigenreflexen
- EOCA mit retinaler Degeneration
- EOCA mit Hypogonadismus
- EOCA mit Myoklonus
4. Klinik
Klinisch sind die genannten Krankheitsbilder durch eine progrediente Ataxie mit Beginn vor dem 25. Lebensjahr gekennzeichnet.
5. Diagnostik
In der Magnetresonanztomografie findet sich eine Atrophie des Kleinhirns.
Es existieren bislang (2024) keine genetischen oder laborchemischen Marker, sodass die Diagnose nur nach Ausschluss anderer Ursachen für die Ataxie gestellt werden kann.
6. Therapie
Eine spezifische kurative Therapie existiert aktuell (2024) nicht. Es erfolgt eine symptomatische Therapie, wobei der Physiotherapie eine besondere Bedeutung zukommt.
7. Literatur
- Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft – Früh beginnende zerebelläre Ataxie (EOCA), abgerufen am 21.05.2024
- dimdi.de – ICD-10-GM Version 2022, Systematrophien, die vorwiegend das Zentralnervensystem betreffen, abgerufen am 21.05.2024
8. Quellen
- ↑ Brandsma et al., A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia, Aur J Paediatr Neurol, 2019