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Cystathionin-beta-Synthase

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Synonyme: Cystathionin-β-Synthase, Cystathioninsynthetase
Englisch: cystathionine-β-synthase

1. Definition

Die Cystathionin-beta-Synthase, kurz CBS, kondensiert im Methioninstoffwechsel die Aminosäuren Homocystein und Serin zu Cystathionin. Der Kofaktor dieser Transsulfurierungsreaktion ist Pyridoxalphosphat (PALP).

2. Klinik

Ein autosomal-rezessiv vererbte Mutation im CBS-Gen ist die Ursache der hereditären Homocysteinämie.

3. Quellen

Stichworte: Enzym
Fachgebiete: Biochemie

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Katja Adriany
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
21.03.2024, 08:54
3.334 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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