Cystathionin-gamma-Lyase
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Synonyme: Cystathionin-γ-Lyase, Cystathionase
Englisch: cystathionine-γ-lyase
Definition
Die Cystathionin-gamma-Lyase, kurz CTH oder CSE, ist ein Enzym, das Cystathionin in Cystein, α-Ketobutyrat und Ammoniak spaltet. Als prosthetische Gruppe wird Pyridoxalphosphat (PALP) benötigt.[1] Die CTH katalysiert auch die Reaktion von Cystein zu Pyruvat, Ammoniak und Hydrogensulfid und einige weitere Reaktionen.[2]
Klinik
Bei der seltenen Cystathioninurie, auch Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel genannt, sind Mutationen im Gen CTH an Genlokus 1p31.1 ursächlich.[3] Obwohl das erhöhte Cystathionin im Plasma und die Ausscheidung über den Urin selten eine klinische Relevanz haben, gibt es Fälle, die mit geistiger Behinderung auftreten.[4]
Nicht verwechseln mit: Cystathionin-gamma-Synthase
Quellen
- ↑ UniProtKB - P32929, abgerufen am 26.3.2021
- ↑ BioCyc Database Collection cystathionine γ-lyase, abgerufen am 27.3.2021
- ↑ OrphaNet: CTH - cystathionine gamma-lyase, abgerufen am 27.3.2021
- ↑ Wang J, Hegele AH: Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH), abgerufen am 27.3.2021