Cystathionin-beta-Synthase
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Katja Adriany
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Synonyme: Cystathionin-β-Synthase, Cystathioninsynthetase
Englisch: cystathionine-β-synthase
Definition
Die Cystathionin-beta-Synthase, kurz CBS, kondensiert im Methioninstoffwechsel die Aminosäuren Homocystein und Serin zu Cystathionin. Der Kofaktor dieser Transsulfurierungsreaktion ist Pyridoxalphosphat (PALP).
Klinik
Ein autosomal-rezessiv vererbte Mutation im CBS-Gen ist die Ursache der hereditären Homocysteinämie.
Quellen
- Florian Horn: Biochemie des Menschen. 7. Auflage
- UniProtKB - P35520 (CBS_HUMAN), abgerufen am 26.3.2021
Fachgebiete:
Biochemie
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