Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
Tim Michael Liebler
Student/in der Humanmedizin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Synonym: Myopathie-Moebius-Robin-Syndrom
Definition
Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom ist eine seltene kongenitale Myopathie, die durch einen verminderten Muskeltonus gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf < 1/1.000.000 geschätzt. Bisher (2023) wurden weniger als 20 Fälle beschrieben.
Ätiologie
Die genauen Ursachen des Carey-Fineman-Ziter-Syndroms sind bisher (2023) noch nicht bekannt. Vermutet werden Fehlbildungen des peripheren und zentralen Nervensystems. Ein autosomal-rezessives Erbmuster mit Mutationen im MYMK-Gen (9q34.2) wurde beschrieben.[1][2]
Klinik
Klinisch ist das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom definiert durch das Möbius-Zeichen und eine Pierre-Robin-Sequenz in Kombination mit Hypotonie, Gesichtsanomalien sowie motorischen Verzögerungen.[1]
Prognose
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Camacho et al. Carey-Fineman-Ziter Syndrome: A MYMK-Related Myopathy Mimicking Brainstem Dysgenesis. J Neuromuscul Dis. 7(3):309-313. 2020
- ↑ Gioia et al. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature Communicatiosn 8(16077). 2017
Fachgebiete:
Kinderheilkunde
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