BPE-Syndrom
Abk. für Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus inversus-Syndrom
Synonym: Blepharophimose-Syndrom
Definition
Das BPE-Syndrom bezeichnet eine seltene autosomal-dominant erbliche Fehlbildung der Augenlider mit
- schmaler Lidspalte (Blepharophimose)
- herabhängendem Oberlid (Ptosis) und
- Epikanthus inversus
Ätiologie
Ursache der abnormalen Lidentwicklung ist eine im FOXL 2- Gen lokalisierte Mutation an Position 23 des langen Armes von Chromosom 3 (3q23). Das Genprodukt ist ein Transkriptionsfaktor (Forkhead transcriptional factor 2), der bei der embryonalen Differenzierung des Ovars beteiligt ist.
Klinik
Klinisch werden 2 Typen des BPES unterschieden. Typ I geht bei weiblichen Patienten mit ovariellen Entwicklungsstörungen und einer prämaturen Ovarialinsuffizienz (POI) einher. Er führt zur Infertilität. Bei Typ II ist das nicht der Fall.
Weitere fakultative Symptome sind:
Diagnostik
Neben der Familienanamnese besteht die Möglichkeit der molekulargenetischen Diagnostik. Der Mutationsnachweis erfolgt mittels PCR-Amplifikation und Sequenzanalyse des FOXL 2-Gens aus Lymphozyten- DNA. Zum Nachweis sind 2-5 ml EDTA– Blut erforderlich.