Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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BPE-Syndrom

Abk. für Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus inversus-Syndrom
Synonym: Blepharophimose-Syndrom

1 Definition

Das BPE-Syndrom bezeichnet eine seltene autosomal-dominant erbliche Fehlbildung der Augenlider mit

2 Ätiologie

Ursache der abnormalen Lidentwicklung ist eine im FOXL 2- Gen lokalisierte Mutation an Position 23 des langen Armes von Chromosom 3 (3q23). Das Genprodukt ist ein Transkriptionsfaktor (Forkhead transcriptional factor 2), der bei der embryonalen Differenzierung des Ovars beteiligt ist.

3 Klinik

Klinisch werden 2 Typen des BPES unterschieden, die mit (Typ I) oder ohne (Typ II) ovariellen Entwicklungsstörungen und daraus resultierender frühzeitiger Infertilität (premature-ovarian-failure-Syndrom, POF-Syndrom) weiblicher Patienten einhergehen.

Weitere fakultative Symptome sind:

4 Diagnostik

Neben der Familienanamnese besteht die Möglichkeit der molekulargenetischen Diagnostik. Der Mutationsnachweis erfolgt mittels PCR-Amplifikation und Sequenzanalyse des FOXL 2-Gens aus Lymphozyten- DNA. Zum Nachweis sind 2-5 ml EDTABlut erforderlich.

Diese Seite wurde zuletzt am 9. März 2018 um 14:20 Uhr bearbeitet.

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