Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

BPE-Syndrom

Abk. für Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus inversus-Syndrom
Synonym: Blepharophimose-Syndrom

1 Definition

Das BPE-Syndrom bezeichnet eine seltene autosomal-dominant erbliche Fehlbildung der Augenlider mit

2 Ätiologie

Ursache der abnormalen Lidentwicklung ist eine im FOXL 2- Gen lokalisierte Mutation an Position 23 des langen Armes von Chromosom 3 (3q23). Das Genprodukt ist ein Transkriptionsfaktor (Forkhead transcriptional factor 2), der bei der embryonalen Differenzierung des Ovars beteiligt ist.

3 Klinik

Klinisch werden 2 Typen des BPES unterschieden, die mit (Typ I) oder ohne (Typ II) ovariellen Entwicklungsstörungen und daraus resultierender frühzeitiger Infertilität (premature-ovarian-failure-Syndrom, POF-Syndrom) weiblicher Patienten einhergehen.

Weitere fakultative Symptome sind:

4 Diagnostik

Neben der Familienanamnese besteht die Möglichkeit der molekulargenetischen Diagnostik. Der Mutationsnachweis erfolgt mittels PCR-Amplifikation und Sequenzanalyse des FOXL 2-Gens aus Lymphozyten- DNA. Zum Nachweis sind 2-5 ml EDTABlut erforderlich.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

2 Wertungen (5 ø)

4.156 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: