Aquaporin-12

Es gibt zwei verschiedene Formen von Aquaporin 12, Aquaporin-12A und Aquaporin-12B. Sie werden durch die paralogen Gene AQP12A und AQP12 B auf Chromosom 2 an Genlokus 2q37.3 kodiert.^[1][2] Die Gene weisen eine Ähnlichkeit von 95,5 % auf und sind entgegengesetzt angeordnet.^[3]

Aquaporin-12 ist aus 6 Transmembrandomänen aufgebaut. Der N- sowie C-Terminus sind jeweils im Zytoplasma der Zelle lokalisiert. Gemeinsam formen die Transmembrandomänen eine Pore durch die Zellmembran, die von kleinen geladenen Molekülen passiert werden kann.

Wie auch AQP11 ermöglicht AQP12 den Transport von Wasser und kleinen ungeladenen Molekülen durch eine Zellmembran. Die genaue Funktion von AQP12 ist derzeit (2024) allerdings noch Bestandteil der Forschung.

Mutationen im Gen AQP12A sind mit Diabetes insipidus renalis sowie Keratosis palmoplantaris Typ Bothnienassoziiert.^[1] Eine aberrante Expression des Gens AQP12B steht mit primärer Hyperoxalurie und Brachydaktylie in Verbindung.^[2]