Alves-Syndrom
nach dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves
Synonym: Alves-dos Santos-Castelo-Syndrom
Englisch: Alves syndrome, trichooculodermovertebral syndrome
Definition
Das Alves-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die erstmals im Jahr 1981 beschrieben wurde. Sie ist unter anderem durch Fehlbildungen der Haut, der Hautanhangsgebilde sowie des Skelettsystems gekennzeichnet.
Epidemiologie
Weltweit wurden bisher (2024) weniger als zehn Fälle des Alves-Syndroms dokumentiert.
Ätiologie
Das Alves-Syndrom wird vermutlich autosomal-rezessiv vererbt.
Klinik
Das Alves-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet. Zu den typischen Merkmalen gehören:
- abnorme Zahnformen
- Trübung der Augenlinse
- deformierte Finger- und Zehennägel
- trockene Haut
- fehlende Augenbrauen
- Alopezie
- Fingerfehlbildungen sowie Gelenkanomalien
- extrem verkürzte Nase
- Minderwuchs
- Spina bifida
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der variablen Ausprägung der Symptome ist die Diagnose des Alves-Syndroms eine Herausforderung.