Alves-Syndrom

nach dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves
Synonym: Alves-dos Santos-Castelo-Syndrom
Englisch: Alves syndrome, trichooculodermovertebral syndrome

Definition

Das Alves-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die erstmals im Jahr 1981 beschrieben wurde. Sie ist unter anderem durch Fehlbildungen der Haut, der Hautanhangsgebilde sowie des Skelettsystems gekennzeichnet.

Epidemiologie

Weltweit wurden bisher (2024) weniger als zehn Fälle des Alves-Syndroms dokumentiert.

Ätiologie

Das Alves-Syndrom wird vermutlich autosomal-rezessiv vererbt.

Klinik

Das Alves-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet. Zu den typischen Merkmalen gehören:

abnorme Zahnformen
Trübung der Augenlinse
deformierte Finger- und Zehennägel
trockene Haut
fehlende Augenbrauen
Alopezie
Fingerfehlbildungen sowie Gelenkanomalien
extrem verkürzte Nase
Minderwuchs
Spina bifida

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der variablen Ausprägung der Symptome ist die Diagnose des Alves-Syndroms eine Herausforderung.