Agammaglobulinämie
Dr. med. Claudia Bignion
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Englisch: agammaglobulinemia
Definition
Agammaglobulinämie beschreibt eine Gruppe von hereditären Erkrankungen, die durch stark erniedrigte oder fehlende Serumantikörper und einen Mangel an Lymphozyten gekennzeichnet sind.
Einteilung
Zu den Agammaglobulinämien gehören u.a.:
- Bruton-Gitlin-Syndrom
- autosomal-rezessiv vererbte Agammaglobulinämien
- Agammaglobulinämie Typ 1 (AGMX1, Mutationen im IGHM-Gen an Genlokus 14q32.33)
- Agammaglobulinämie Typ 2 (AGMX2, Mutationen im IGLL1-Gen an Genlokus 22q11.23)
- Agammaglobulinämie Typ 3 (AGMX3, Mutationen im CD79A-Gen an Genlokus 19q13.2)
- Agammaglobulinämie Typ 4 (AGMX4, Mutationen im BLNK-Gen an Genlokus 10q24.1)
- Agammaglobulinämie Typ 6 (AGMX6, Mutation im CD79B-Gen an Genlokus 17q23.3)
- Agammaglobulinämie Typ 5 (AGMX5, Mutation im LRRC8A-Gen an Genlokus 9q34.11, wird autosomal-dominant vererbt)
Fachgebiete:
Genetik, Immunologie
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