2-Hydroxyglutarat

2-HGA ist optisch aktiv und kommt in zwei enantiomeren Formen (D- und L-Form) vor. Die Verbindung besitzt eine molekulare Masse von 148,114 g/mol. Die Summenformel lautet C₅H₈O₅. Die Funktion im menschlichen Stoffwechsel ist bisher (2023) ungeklärt.

Bei einem Defekt in der mitochondrialen FAD-abhängigen 2-Hydroxyglutarat-Dehydrogenase kann es zu einer Anreicherung von L-2-Hydroxyglutarsäure und somit zum Krankheitsbilder der L-2-Hydroxyglutarazidurie kommen.

• Blau N. et al., Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases, 2022, Springer Verlag