Currarino-Syndrom

nach dem italienischen Pädiater und Radiologen Guido Currarino (1920-2015)
Synonyme: Currarino-Trias, Currarino-Triad, ASP-Assoziation
Englisch: Currarino syndrome

Definition

Das Currarino-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Trias aus partieller Agenesie des Steißbeins, präsakraler Raumforderung und anorektaler Anomalie gekennzeichnet ist.

Genetik

Die Erkrankung ist mit einer Mutation im MNX1-Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7q36.3 assoziiert und wird autosomal-dominant vererbt. Durch die Mutation kommt es zu einer fehlerhaften Trennung des Entoderms vom Neuroektoderm.

Epidemiologie

Das Currarino-Syndrom ist sehr selten und besitzt eine Prävalenz von etwa 1-9/100.000.

Klinik

Klinisch zeigen sich:

Anorektale Anomalien (Analstenose, Analatresie und/oder Analfistel)
knöcherne Defekte des Os sacrum (partielle Agenesie)
Präsakrale Raumforderungen wie ventrale Meningozele oder Teratome

Quellen

orpha.net - Currarino-Syndrom, abgerufen am 13.03.2023
radiopaedia.org - Currarino syndrome, abgerufen am 13.03.2023
medizin-kompakt.de - Currarino-Syndrom, abgerufen am 13.03.2023