Caveolin
Definition
Caveoline sind monotope Membranproteine, die sich im Bereich kleiner Vertiefungen (Caveolae) der Zellmembran befinden und diese stabilisieren.
Hintergrund
Bei den 50 bis 100 nm großen Caveolae handelt es sich um Invaginationen der Plasmamembran, die unter anderem der Transzytose, dem Transport von Proteinen, Lipiden und Cholesterin sowie der Signaltransduktion dienen. Sie werden durch Caveolin-Oligomere stabilisiert. Diese sind auf der zytosolischen Seite der Membran lokalisiert.
Genetik
Es sind drei unterschiedliche Caveoline bekannt. Caveolin-1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7q31.2 kodiert. Dort liegt ebenfalls das Caveolin-2-Gen, welches das Protein Caveolin-2 kodiert. Die Expression beider Proteine ist ubiquitär.
Caveolin-3 kommt ausschließlich in Muskelzellen vor und wird durch das Calveolin-3-Gen auf Chromosom 3 an Genlokus 3p25.3 kodiert.
Funktion
Die Caveolin-Monomere binden über cholesterinbindende Domänen Cholesterinmoleküle der Phospholipiddoppelschicht und über ihren C-Terminus jeweils ein benachbartes Caveolinmolekül. Dadurch wird eine Membrankrümmung bzw. -invagination herbeigeführt. Darüber hinaus spielen Caveoline unter anderem eine Rolle bei der Regulation unterschiedlicher Signalwege.
Klinische Relevanz
Mutationen der Caveolin-Gene werden mit unterschiedlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht. So sind Mutationen von Caveolin-1 unter anderem mit primärer pulmonaler Hypertonie Typ 3 assoziiert. Darüber hinaus weisen Tumorzellen häufig eine verminderte Expression von Caveolin-1 auf. Zu den Krankheiten, die mit Veränderungen des Caveolin-2-Gens assoziiert sind, gehören das pleomorphe Lungenkarzinom sowie die Brill-Zinsser-Krankheit. Mutationen des Caveolin-3-Gens können die Rippling-Muskel-Krankheit sowie die distale Myopathie vom Typ Tateyama verursachen.