Turcot-Syndrom
nach dem kanadischen Chirurgen Jacques Turcot (1914–1977)
Englisch: Turcot syndrome, brain tumor-polyposis syndrome
1. Definition
Als Turcot-Syndrom bezeichnet man die klinische Kombination einer familiären kolorektalen Polyposis und primären Tumoren des ZNS (insbesondere Glio- und Medulloblastomen).
2. Geschichte
Jacques Turcot beschrieb im Jahr 1959 ein Geschwisterpaar die maligne ZNS-Tumoren in Verbindung mit Kolonpolypen aufwiesen.
3. Einteilung
Die Verwendung des Begriffs ist in der Literatur nicht einheitlich und umfasst nach neueren Erkenntnissen vermutlich verschiedene Entitäten. Entsprechend wurden in späteren Publikationen häufig zwei Typen unterschieden:
- Turcot-Syndrom Typ 1, auch brain tumor-polyposis syndrome 1 genannt
- Turcot-Syndrom Typ 2, auch brain tumor-polyposis syndrome 2 genannt
3.1. Turcot-Syndrom Typ 1
Bei Typ 1 liegt eine autosomal-rezessive Vererbung vor und die Kolonpolypen sind in großer Zahl vorhanden (bis zu 100). Sie können vereinzelt einen Durchmesser von bis zu 3 cm aufweisen und zeigen häufig maligne Veränderungen in der 2. und 3. Lebensdekade. Dies ist vermutlich die Entität, die ursprünglich durch Turcot beschrieben wurde und entspricht dem CMMRD-Syndrom. Dieses wird durch biallelische Mutationen der Mismatch-Repair-Gene (z.B. MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2) verursacht.
3.2. Turcot-Syndrom Typ 2
Das Turcot-Syndrom Typ 2 wird autosomal-dominant vererbt. Die Kolonpolypen sind hier vergleichweise deutlich kleiner und das gleichzeitige Auftreten von ZNS-Tumoren erscheint eher zufällig als genetisch bedingt. Dieser Typ entspricht der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) und ist auf Mutationen des APC-Gens zurückzuführen.
4. Quellen
- OMIM - MRRCS1, abgerufen am 25.11.2022