MSH6
stud. med. Leandro Solano Bauer
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus.
Klick auf "Bearbeiten" und mach daraus einen Articulus longissimus!
Synonym: hMSH6, MutS Homolog 6
Definition
MSH6 ist ein Mismatch-Reparatur-Protein und somit an der DNA-Reparatur beteiligt. Mutationen im MSH6-Gen wurden teilweise bei Patienten mit Lynch-Syndrom nachgewiesen.
Genetik
Das MSH6-Gen befindet sich auf Chromosom 2. Das resultierende MSH6-Protein besteht aus 1.360 Aminosäuren.
Funktion
Das MSH6-Protein bildet zusammen mit MSH2 den Mismatch-Reparaturkomplex MutS alpha, der an fehlerhafte Basenpaare in der DNA bindet.
Klinik
In Einzelfällen wurde eine Mutation im MSH6-Gen bei Patienten mit Lynch-Syndrom festgestellt. Zudem besteht eine Assoziation mit dem Endometriumkarzinom.
Literatur
- GeneCards – MSH6 Gene - MutS Homolog 6, abgerufen am 22.08.2023
- UniProt – P52701 MSH6_HUMAN, abgerufen am 22.08.2023
735 Aufrufe
Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Frank Antwerpes am 23.08.2023 Geprüft von DocCheck