DeSanctis-Cacchione-Syndrom
Nach Carlo DeSanctis, italienischer Dermatologe; Aldo Cacchione, italienischer Arzt
Synonyme: DSC-Syndrom, xerodermische Idiotie, xerodermisches Idiotie-Syndrom
Englisch: xerodermic idiocy, DeSanctis-Cacchione syndrome
1. Definition
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine zu den neurokutanen Syndromen zählende Erkrankung. Sie zeichnet sich durch eine Kombination von Xeroderma pigmentosum mit multiplen neuronalen Schädigungen aus.
2. Genetik
Die genetischen Grundlagen des DeSanctis-Cacchione-Syndroms sind noch nicht vollständig verstanden. Wahrscheinlich liegt der Erkrankung ein autosomal-rezessiv vererblicher Defekt in verschiedenen Bereichen des ERCC6-Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency) auf Chromosom 10 (Genlokus 10q11) zugrunde.
Dieses Gen kodiert für Proteine, die in die DNA-Reparatur, besonders nach Strahlenschäden, involviert sind. Allerdings erklärt dieses genetische Modell nur unzureichend die neuronalen Ausfälle.
3. Symptomatik
Patienten mit DeSanctis-Cacchione-Syndrom haben eine Reihe von Symptomen, durch die sie üblicherweise schon im Kleinkindesalter auffällig werden.
- Neurologische Symptome
- Intelligenzminderung unterschiedlicher Ausprägung
- Störungen von Sprache und Sprachentwicklung
- Spinale und cerebelläre Ataxien
- Areflexie
- Choreoathetose
- Spastische Paresen
- Atrophien des Hirnstamms
- Zerebrale Krampfanfälle
- Innenohrschwerhörigkeit
- Mikrozephalie
- Dermatologische Auffälligkeiten
- Metabolische Symptome
- Störungen des Porphyrinstoffwechsels
- Entwicklungs- und Wachstumsstörungen
- Hypogonadismus
- Störungen des Kortikoidstoffwechsels
4. Therapie
Eine kausale Therapie ist bis heute (2005) noch nicht möglich. Die Behandlung besteht daher vor allem in der konsequenten Prophylaxe von Lichtschäden und die vorsorgende Einnahme von Vitamin A-Derivaten (Acitretin). Daneben ist ein regelmäßiges Tumorscreening wichtig.