Amylopektinose: Unterschied zwischen den Versionen
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Die '''Amylopektinose''' ist die zu den [[Speicherkrankheit]]en gehörende Typ IV-[[Glykogenose]], die durch einen Mangel des [[Enzym]]s ''alpha-1,4-Glucan-6-Glykosyltransferase'' bedingt ist. | Die '''Amylopektinose''' ist die zu den [[Speicherkrankheit]]en gehörende Typ IV-[[Glykogenose]], die durch einen [[autosomal-rezessiv]] vererbten Mangel des [[Enzym]]s ''alpha-1,4-Glucan-6-Glykosyltransferase'' bedingt ist. | ||
Das wenig verzweigte Glykogen wird als [[Amylopektin]]-ähnliche Substanz vor allem in der [[Leber]] und dem [[RHS]] (retikulohistiozytäres System) von [[Milz]] und [[Lymphknoten]] abgelagert und verursacht [[Hepatosplenomegalie]] und im weiteren Verlauf eine [[Leberzirrhose]]. | Das wenig verzweigte Glykogen wird als [[Amylopektin]]-ähnliche Substanz vor allem in der [[Leber]] und dem [[RHS]] (retikulohistiozytäres System) von [[Milz]] und [[Lymphknoten]] abgelagert und verursacht [[Hepatosplenomegalie]] und im weiteren Verlauf eine [[Leberzirrhose]]. | ||
[[Fachgebiet:Endokrinologie u. Diabetologie]] | [[Fachgebiet:Endokrinologie u. Diabetologie]] | ||
Version vom 1. Juni 2008, 17:22 Uhr
Synonym: Morbus Andersen
Englisch: amylopectinosis
Definition
Die Amylopektinose ist die zu den Speicherkrankheiten gehörende Typ IV-Glykogenose, die durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel des Enzyms alpha-1,4-Glucan-6-Glykosyltransferase bedingt ist.
Das wenig verzweigte Glykogen wird als Amylopektin-ähnliche Substanz vor allem in der Leber und dem RHS (retikulohistiozytäres System) von Milz und Lymphknoten abgelagert und verursacht Hepatosplenomegalie und im weiteren Verlauf eine Leberzirrhose.