Variante der Geschlechtsentwicklung
Synonyme: Störung der Geschlechtsentwicklung, Sexualdifferenzierungsstörung, DSD
Englisch: differences of sex development, disorders of sex development, DSD
1. Definition
Varianten der Geschlechtsentwicklung ist ein Sammelbegriff für eine heterogene Gruppe von Abweichungen der typischen Geschlechtsentwicklung. Dabei sind die Geschlechtschromosomen, das Genitale oder die Gonaden nicht miteinander übereinstimmend.
2. Terminologie
Für den Sammelbegriff "Varianten der Geschlechtsentwicklung" wird ebenfalls die Bezeichnung "Disorders of sex development", kurz "DSD" (Störungen der Geschlechtsentwicklung), verwendet. Der Begriff Störung wird dabei meistens so gedeutet, dass es sich um eine Pathologie handelt. Da es Individuen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung gibt, die keinen Leidensdruck haben und bei denen kein Therapiebedarf besteht, wird in der aktuellen Leitlinie der Begriff "Varianten" statt "Störung" verwendet. Der Begriff DSD wird dennoch ebenfalls benutzt, da somit auch Formen berücksichtigt werden, die eine Therapie benötigen.
3. Einteilung
Folgende Einteilung wird empfohlen:
- DSD mit gonosomalen Chromosomenaberrationen (z.B. Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom)
- 46,XY-DSD (z.B. XY-Frau)
- 46,XX-DSD
4. Klinik
Eine Variante der Geschlechtsentwicklung kann mit oder ohne eine körperlicher Beeinträchtigung einhergehen.
5. Literatur
- S2k-Leitlinie Varianten der Geschlechtsentwicklung, abgerufen am 17.11.2021