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Hypertyrosinämie Typ II

(Weitergeleitet von Tyrosinämie Typ II)

Synonyme: Tyrosinämie Typ II, Richner-Hanhart-Syndrom
Englisch: Richner-Hanhart syndrome, type 2 hypertyrosinemia

1 Definition

Die Hypertyrosinämie Typ II ist die durch den Defekt des Enzyms Tyrosinaminotransferase bedingte Form der Hypertyrosinämie. Sie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit.

2 Pathophysiologie

Der erste Schritt des Tyrosinstoffwechsels durch die Tyrosinaminotransferase ist blockiert. Tyrosin und Phenylalanin reichern sich im Körper an. Tyrosin bedingt in hohen Konzentrationen Veränderungen an Auge und Haut, Phenylalanin hingegen eine geistige Retardierung wie bei der Phenylketonurie. Die Tyrosinspiegel können Spitzenwerte von über 30 mg/dl erreichen.

3 Symptomatik

Typisch für die Hypertyrosinämie Typ II sind Hyperkeratosen an Fußsohlen und Handflächen in Verbindung mit einer Keratokonjunktivitis. Die geistige Retardierung ist in der Regel mild ausgeprägt und kann daher sehr dezent sein.

4 Therapie

Die einzige wirksame Therapie ist die konsequente Einhaltung einer phenylalanin- und tyrosinarmen Diät. Die Beschwerden bessern sich unter dieser Voraussetzung zuverlässig.

Fachgebiete: Innere Medizin

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