Epiphysäre Dysplasie
Synonyme: Fairbank-Erkrankung, Ribbing-Müller-Erkrankung
Definition
Unter der epiphysären Dysplasie versteht man eine autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch epiphysäre Wachstumsstörungen imponiert.
Epidemiologie
Die Prävalenz beträgt etwa 16 Fälle auf eine Million Einwohner.
Ätiopathogenese
Die Ätiopathogenese ist noch nicht geklärt. Man nimmt an, dass der Transport des Proteinanteils der Proteoglykane vom rauen endoplasmatischem Retikulum zum Golgi-Apparat gestört ist.
Die Erkrankung wird autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv vererbt.
Klinik
Die Erkrankung führt zu präarthrotischen Veränderungen im Bereich der Gelenk, wobei die betroffenen Patienten in frühester Kindheit asymptomatisch sind und erst im Laufe der Zeit über Symptome wie Schmerzen oder auch Bewegungseinschränkungen klagen.
Die Erkrankung manifestiert sich vor allem an den Hüftgelenken.
Bildgebung
Im Röntgenbild zeigen sich häufig symmetrisch auftretende Veränderungen im Bereich der Epiphysen der Röhrenknochen mit verspätet auftretenden, kleinen, fragmentieren, Epiphysenkernen.
Die Verschmelzung von Haupt- und Nebenkernen zu deformierten Gelenkenden führt zu Wachstumsstörungen und Achsenabweichungen, welche arthrotische Veränderungen der Gelenke bedingen.
Therapie
Im Kindesalter werden Operationen durchgeführt, um kongruente Gelenkflächen im Bereich des Hüftgelenks zu erreichen.
Beim älteren Patienten kann bei Arthrose ein allo-arthroplastischer Hüftgelenkersatz erfolgen.
um diese Funktion zu nutzen.