PHACE-Syndrom
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LoslegenSynonym: PHACES
Englisch: PHACE-syndrome
Definition
Das PHACE-Syndrom (posterior fossa anomalies, hemangioma, arterial anomalies, cardiac anomalies and eye anomalies) ist ein seltene Störung bisher ungeklärter Ätiologie. Es ist durch große, segmentale und im Gesicht auftretende Hämangiome und diverse Entwicklungsdefekte gekennzeichnet.
Epidemiologie
Pathogenese
Die Ursache des Syndroms ist bisher unklar (2023). Einige Autoren vermuten eine somatische Mutation einer Zelle der Neuralleiste.
Diagnostik
Eine PHACE-Syndrom sollte bei Kindern mit großen, plaque-artigen Hämangiomen im Gesicht in Betracht gezogen werden. Es erfordert eine gründliche ophthalmologische. kardiologische und neurologische Abklärung. Als Untersuchungsverfahren kommen u.a. in Betracht:
- Sonografie
- Echokardiographie
- MRT
- MR-Angiographie des Gehirns
Therapie
Die Therapie des PHACE-Syndroms ist symptomatisch. Die Behandlung erfolgt aufgrund der Vielzahl der betroffenen Organsysteme in der Regel interdisziplinär.