PHACE-Syndrom

Synonym: PHACES
Englisch: PHACE-syndrome

Definition

Das PHACE-Syndrom (posterior fossa anomalies, hemangioma, arterial anomalies, cardiac anomalies and eye anomalies) ist ein seltene Störung bisher ungeklärter Ätiologie. Es ist durch große, segmentale und im Gesicht auftretende Hämangiome und diverse Entwicklungsdefekte gekennzeichnet.

Epidemiologie

Die genaue Inzidenz und Prävalenz sind nicht bekannt. Es sind mehr Frauen als Männer betroffen, in einer Analyse des Internationalen klinischen Registers des PHACE-Syndroms betrug das Verhältnis Rate 4:1.

Pathogenese

Die Ursache des Syndroms ist bisher unklar (2023). Einige Autoren vermuten eine somatische Mutation einer Zelle der Neuralleiste.

Diagnostik

Eine PHACE-Syndrom sollte bei Kindern mit großen, plaque-artigen Hämangiomen im Gesicht in Betracht gezogen werden. Es erfordert eine gründliche ophthalmologische. kardiologische und neurologische Abklärung. Als Untersuchungsverfahren kommen u.a. in Betracht:

Therapie

Die Therapie des PHACE-Syndroms ist symptomatisch. Die Behandlung erfolgt aufgrund der Vielzahl der betroffenen Organsysteme in der Regel interdisziplinär.