Homoplasmie

1 Definition

Als Homoplasmie bezeichnet man in der Genetik eine bei allen Mitochondrien einer eukaryoten Zelle identische DNA. Das entsprechende Adjektiv lautet homoplasmisch.

2 Hintergrund

Im gesunden Zustand weisen Zellen immer eine Homoplasmie auf. Der überwiegende Anteil aller Mutationen der mitochondrialen DNA ist heteroplasmisch, betrifft also nur einzelne Mitochondrien einer Zelle. Allerdings kann es vorkommen, dass im Rahmen der mitochondrialen Vererbung alle Mitochondrien die gleiche Mutation haben. Auch dann spricht man von einer Homoplasmie. Diese Form kann beispielsweise bei Tumoren nachgewiesen werden. Ein weiteres Beispiel ist die Lebersche hereditäre Optikusatrophie (LHON), die häufig mit einer homoplasmischen Mutation einhergeht.