Heteroplasmie
Dominic Prinz
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Definition
Als Heteroplasmie bezeichnet man das gleichzeitige Vorliegen (Mosaik) mutierter und Wildtyp- mtDNA innerhalb einer Zelle beim Krankheitsbild der Mitochondriopathie. Ursächlich ist die zufällige Verteilung der Mitochondrien im Rahmen der maternalen Vererbung. Das entsprechende Adjektiv lautet heteroplasmisch.
Heteroplasmiegrad
Der prozentuale Anteil mutierter mtDNA (Heteroplasmiegrad) bestimmt die phänotypische Ausprägung und den Schweregrad der Erkrankung. Betrifft die Mutation alle Mitochondrien einer Zelle spricht man auch von Homoplasmie.
Fachgebiete:
Genetik
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