Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins
Synonyme: Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz
1. Definition
Die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins, kurz HPFH, bezeichnet die persistierend hohe Synthese von Hämoglobin F im Erwachsenenalter.
- ICD10-Code: D56.4
2. Ursache
Deletionen im β-Globinkomplex oder Punktmutationen im Promotorbereich der γ-Globin-Gene sind ursächlich für die HPFH.
3. Klinik
Sowohl heterozygote als auch homozygote Träger sind asymptomatisch. Die HPFH führt bei Patienten, die zusätzlich an Sichelzellanämie oder β-Thalassämie leiden, zur Verbesserung der Symptomatik.
Fachgebiete:
Hämatologie