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Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins

Synonyme: Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz

1 Definition

Die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins, kurz HPFH, bezeichnet die persistierend hohe Synthese von Hämoglobin F im Erwachsenenalter.

2 Ursache

Deletionen im β-Globinkomplex oder Punktmutationen im Promotorbereich der γ-Globin-Gene sind ursächlich für die HPFH.

3 Klinik

Sowohl heterozygote als auch homozygote Träger sind asymptomatisch. Die HPFH führt bei Patienten, die zusätzlich an Sichelzellanämie oder β-Thalassämie leiden, zur Verbesserung der Symptomatik.

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