Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
LoslegenSynonyme: Hereditäre Hämoglobin-F-Persistenz
Definition
Die hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins, kurz HPFH, bezeichnet die persistierend hohe Synthese von Hämoglobin F im Erwachsenenalter.
- ICD10-Code: D56.4
Ursache
Deletionen im β-Globinkomplex oder Punktmutationen im Promotorbereich der γ-Globin-Gene sind ursächlich für die HPFH.
Klinik
Sowohl heterozygote als auch homozygote Träger sind asymptomatisch. Die HPFH führt bei Patienten, die zusätzlich an Sichelzellanämie oder β-Thalassämie leiden, zur Verbesserung der Symptomatik.
Artikelinhalt ist veraltet?
Hier melden
Fachgebiete:
Hämatologie
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung