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HbSC-Krankheit

Synonyme: Hämoglobin-S-C-Krankheit, Sichelzell-HbC-Krankheit

1 Definition

Die HbSC-Krankheit ist ein Sichelzellsyndrom, das durch die Compound-Heterozygotie von zwei pathologischen Hämoglobinallelen (HbS, HbC) entsteht.

2 Hintergrund

Heterozygote Träger des Hämoglobins S oder des Hämoglobins C sind meist asymptomatisch. Bei compound-heterozygotem Auftreten entsteht jedoch ein der Sichelzellanämie ähnelndes Krankheitsbild. Die HbSC-Krankheit manifestiert sich oft mit einer gering ausgeprägten hämolytischen Anämie sowie proliferativer Retinopathie und aseptischen Knochennekrosen.

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