Hämoglobin-Lepore

Hämoglobin-Levore entsteht durch unbalanciertes Crossing-over und Rekombination mit Fusion des proximalen Ende des δ-Globin-Gens mit dem distalen Ende des β-Globin-Gens. Das resultierende Chromosom enthält nur das fusionierte δβ-Gen. Das Lepore-Globin wird jedoch nur in geringem Ausmaß synthetisiert.

Träger des Hb-Lepore-Allels haben einen Phänotyp wie bei der β-Thalassämie. Allerdings haben sie zusätzlich 2 – 20% Hb-Lepore. Bei Compound-Heterozygotie mit Hb-Lepore und einem klassischen β-Thalassämie-Allel kann auch eine schwere Thalassämie entstehen.