Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Hämoglobin-Lepore

Synonym: Hb-Lepore

1 Definition

Das Hämoglobin-Lepore ist eine im Mittelmeerraum häufig auftretende thalassämische Hämoglobinvariante.

2 Genetik

Hämoglobin-Levore entsteht durch unbalanciertes Crossing-over und Rekombination mit Fusion des proximalen Ende des δ-Globin-Gens mit dem distalen Ende des β-Globin-Gens. Das resultierende Chromosom enthält nur das fusionierte δβ-Gen. Das Lepore-Globin wird jedoch nur in geringem Ausmaß synthetisiert.

3 Klinik

Träger des Hb-Lepore-Allels haben einen Phänotyp wie bei der β-Thalassämie. Allerdings haben sie zusätzlich 2 – 20% Hb-Lepore. Bei Compound-Heterozygotie mit Hb-Lepore und einem klassischen β-Thalassämie-Allel kann auch eine schwere Thalassämie entstehen.

Diese Seite wurde zuletzt am 4. August 2019 um 12:37 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

156 Aufrufe

Hast du eine allgemeine Frage?
Hast du eine Frage zum Inhalt?
Copyright ©2020 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: