Cytochrom P450 24A1

Synonym: 24-Hydroxylase

1 Definition

Cytochrom P450 24A1, kurz CYP24A1, ist ein mitochondriales Enzym der Cytochrom-P450-Familie, das durch die Hydroxylierung von 25-Hydroxycholecalciferol (Calcidiol) und 1,25 Dihydroxycholecalciferol (Calcitriol) an der Regulierung des Vitamin-D-Stoffwechsels beteiligt ist.

2 Physiologie

Durch die Hydroxylierung von Calcidiol und Calcitriol durch CYP24A1 werden beide inaktiviert und die Konzentration der Vitamin-D-Metabolite herabgesetzt. Die Enzymaktivität wird hauptsächlich durch die Anwesenheit von Vitamin D induziert. Eine Hypokalziämie und die Anwesenheit von Parathormon wirken inhibitorisch auf die Aktivität von CYP24A1. CYP27B1 (1ɑ-Hyroxylase) bildet im Vitamin-D-Stoffwechsel den Gegenspieler von CYP24A1, indem sie Calcidiol zu Calcitriol, die aktive Form des Vitamin D3 hydroxyliert.

3 Klinik

In der Literatur wir ein Zusammenhang zwischen dem Auftreten einer idiopathischen infantilen Hyperkalziämie (IIH) und dem Vorliegen einer Mutation im CYP24A1-Gen bei Säuglingen diskutiert.^[1] Ebenso wird eine Überexpression von CYP24A1 bei der Tumorentstehung, verbunden mit einem Vitamin-D-Mangel, in Betracht gezogen.

4 Quellen

1. ↑ Schlingmann, Karl P et al. “Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia.” The New England journal of medicine vol. 365,5 (2011): 410-21. doi:10.1056/NEJMoa1103864