Chronische lymphoproliferative NK-Zell-Erkrankung

Synonyme: chronische NK-Zellen-Lymphozytose, chronische lymphoproliferative Krankheit der NK-Zellen, proliferative Krankheit granulärer Lymphozyten der NK-Zelllinie
Englisch: chronic lymphoproliferative disorders of natural killer cells, chronic NK cell lymphoproliferative disorder

Definition

Die chronische lymphoproliferative NK-Zell-Erkrankung, kurz CLPD-NK, ist eine seltene, indolente hämatologische Erkrankung, bei der die Anzahl der natürlichen Killerzellen (NK-Zellen) im peripheren Blut über einen Zeitraum von mehr als sechs Monaten erhöht bleibt. Diese Erkrankung gehört zu den lymphoproliferativen Störungen und wird in der WHO-Klassifikation 2016 beschrieben.

Ätiopathogenese

Die genaue Ursache ist bislang (2024) unklar. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im STAT3-Gen entdeckt, was auf eine Rolle des JAK-STAT-Signalwegs hinweist. Des Weiteren wurden bei etwa einem Drittel der Betroffenen Mutationen im TET2-Gen gefunden.

Symptome

Die Krankheit verläuft oft asymptomatisch. In einigen Fällen kommt es zur Neutropenie, Anämie oder Splenomegalie.

Therapie

Wenn nötig, kann eine Behandlung mit niedrig dosiertem Cyclophosphamid oder Methotrexat erfolgen. Viele Patienten benötigen jedoch keine Therapie.

Quellen

altmeyers.org - Chronische lymphoproliferative Störung von NK-Zellen, abgerufen am 20.09.2024
orpha.net - Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen, abgerufen am 20.09.2024
Pastoret, Linking the KIR phenotype with STAT3 and TET2 mutations to identify chronic lymphoproliferative disorders of NK cells, Blood, 2021