Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis
Synonym: attenuierte FAP
Definition
Die attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis, kurz aFAP, ist eine mutationsbedingte Erkrankung, die vor allem im Colon nachzuweisen ist. Das Colon zeigt dabei zwischen 20 bis 100 Polypen. Damit grenzt sie sich von der autosomal-dominanten Form der FAP ab, bei der bis zu 5.000 Polypen im Colon entstehen.
Ätiopathogenese
Bei der aFAP kommt es eben wie bei der FAP zu Mutationen im Bereich des APC-Gens. Hierbei sind dieses Mutationen erworben und liegen im 3' bzw. 5' Randbereich des Gens. Damit sind nicht die Stellen im zentralen funktionellen Bereich des APC-Gens betroffen, wo unter anderem das β-Catenin und das Axin binden.
Verlauf
Die aFAP zeigt im Vergleich zur FAP eine deutlich mildere Verlaufsform. Die Betroffenen entwickeln die Polypen im Colon erst deutlich deutlich später und in einem viel geringeren Ausmaß. Dennoch bleibt das Entartungsrisiko im Verlauf der Erkrankung hoch.
Diagnostik
Nach Diagnosestellung sollte in regelmäßigem Abstand von einem Jahr eine Ösophagogastroduodenoskopie und Koloskopie durchgeführt werden.