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Cytochrom P450 24A1

(Weitergeleitet von 24-Hydroxylase)

Synonym: 24-Hydroxylase

1. Definition

Cytochrom P450 24A1, kurz CYP24A1, ist ein mitochondriales Enzym der Cytochrom-P450-Familie, das durch die Hydroxylierung von 25-Hydroxycholecalciferol (Calcidiol) und 1,25 Dihydroxycholecalciferol (Calcitriol) an der Regulierung des Vitamin-D-Stoffwechsels beteiligt ist.

2. Physiologie

Durch die Hydroxylierung von Calcidiol und Calcitriol durch CYP24A1 werden beide inaktiviert und die Konzentration der Vitamin-D-Metabolite herabgesetzt. Die Enzymaktivität wird hauptsächlich durch die Anwesenheit von Vitamin D induziert. Eine Hypokalziämie und die Anwesenheit von Parathormon wirken inhibitorisch auf die Aktivität von CYP24A1. CYP27B1 (1ɑ-Hyroxylase) bildet im Vitamin-D-Stoffwechsel den Gegenspieler von CYP24A1, indem sie Calcidiol zu Calcitriol, die aktive Form des Vitamin D3 hydroxyliert.

3. Klinik

In der Literatur wir ein Zusammenhang zwischen dem Auftreten einer idiopathischen infantilen Hyperkalziämie (IIH) und dem Vorliegen einer Mutation im CYP24A1-Gen bei Säuglingen diskutiert.[1] Ebenso wird eine Überexpression von CYP24A1 bei der Tumorentstehung, verbunden mit einem Vitamin-D-Mangel, in Betracht gezogen.

4. Quellen

  1. Schlingmann, Karl P et al. “Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia.” The New England journal of medicine vol. 365,5 (2011): 410-21. doi:10.1056/NEJMoa1103864
Stichworte: Cytochrom, Enzym
Fachgebiete: Biochemie

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14.04.2021, 16:56
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