Uroporphyrinogen-III-Synthase
Synonym: Hydroxymethylbilan-Hydrolase
Englisch: uroporphyrinogen III synthase
Definition
Die Uroporphyrinogen-III-Synthase, kurz URO3S, ist ein Enzym der EC-Klasse 2.4 (Lyasen) und Teil der Porphyrinsynthese. Unter Inversion katalysiert es durch einen Ringverschluss die Reaktion von Hydroxymethylbilan zu Uroporphyrinogen III.
Genetik
Das UROS-Gen, das die Uroporphyrinogen-III-Synthase kodiert, liegt auf Chromosom 10 an Genlokus 10q26.2. [1]
Biochemie
Das Protein liegt als Monomer mit einer Länge von 265 Aminosäuren vor. Die molekulare Masse beträgt 28,628 kDa.
Katalysierte Reaktion
Das Enzym katalysiert die Zyklisierung des linearen Tetrapyrrols Hydroxymethylbilan zum makrozyklischen Uroporphyrinogen III, dem Ausgangspunkt für die verschiedenene Porphyrine. Dieser Teilschritt der Hämsynthese verläuft im Zytosol fast aller Körperzellen.
Klinik
Mutationen des UROS-Gens führen zur Akkumulation des physiologisch nicht nutzbaren Uroporphyrinogen I. Eine Konzentrationserhöhung ist im Blut und Urin messbar. Klinisch führt die Akkumulation von Uroporphyrinogen I zu einer kongenitalen erythropoetischen Porphyrie. Diese gehört zu den seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Porphyrien.[2]
Quellen
- ↑ GeneCards. UROS Gene - Uroporphyrinogen III Synthase. Abgerufen am 15.06.2023
- ↑ Stauch. Uroporphyrinogen-III-Synthase. Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik S. 2419. 2019