Heterogenie

Synonym: genetische Heterogenität
Englisch: heterogeny

Definition

Der Begriff Heterogenie bezeichnet den Umstand, dass verschiedene genetische Veränderungen zum selben Phänotyp (z.B. einer Erkrankung) führen.

Formen

Es werden zwei Formen der Heterogenie unterschieden:^[1]

Locusheterogenität: Derselbe Phänotyp kann durch genetische Veränderungen in verschiedenen Genen entstehen, z.B. Retinopathia pigmentosa durch Mutationen u.a. in RHO oder RPE65.
Allelische Heterogenität: Derselbe Phänotyp kann durch verschiedene genetische Veränderungen im selben Gen entstehen, z.B. Mukoviszidose durch über 2.000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen. Hier ist dann eine Compound-Heterozygotie möglich.

Eine allelische Heterogenie liegt bei den meisten monogenen Erkrankungen vor, sodass der Begriff Heterogenie häufig synonym für eine Locusheterogenie verwendet wird.

Beispiele

Beispiele für locusheterogene Erkrankungen sind:

Quelle

↑ Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. Kapitel 5.3.2. Genetische Heterogenität, S. 102f.. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.

[1] Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. Kapitel 5.3.2. Genetische Heterogenität, S. 102f.. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.

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