Goeminne-Syndrom
nach dem belgischen Internisten Luc Goemmine
Synonyme: Torticollis-Keloid-Kryptoorchidie–Nierendysplasie, zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie
Englisch: Goeminne syndrome, Torticollis keloids cryptorchidism renal dysplasia, TKC, TKCR syndrome
Definition
Das Goeminne-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, welches durch das kombinierte Auftreten eines Schiefhalses, urogenitaler Fehlbildungen, Hautanomalien und einer Dysplasie der Nieren gekennzeichnet ist.
Prävalenz
Genetik
Die Erkrankung wird x-chromosomal-dominant vererbt. Frauen sind weniger schwer betroffen als Männer.
Ätiologie
Ursächlich für das Goeminne-Syndrom sind Störungen in der Embryonalentwicklung. Man vermutet einen genetischen Defekt auf dem Genlokus Xq28.[2]
Klinik
Folgende Symptome sind charakteristisch: [1]
- Kongenitaler Schiefhals
- Urogenitale Fehlbildungen (z.B. Kryptorchismus)
- Hautanomalien (z.B. Nävi, Keloide)
- Nierendysplasie (z.B. chronische Pyelonephritis)
Weitere mögliche Symptome sind:
Therapie
Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie der Erkrankung.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Orphanet - Torticollis-keloids-cryptorchidism-renal dysplasia syndrome, abgerufen am 23.02.2022
- ↑ Clark et al. Description of familial keloids in five pedigrees: evidence for autosomal dominant inheritance and phenotypic heterogeneity, BMC Dermatology volume, 2009
Literatur
- Gorlin et al. Syndrom of the Head and Neck, Fourth Edition, Oxford University Press, 2000