Cubilin
Khaled Berro
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Englisch: cubilin, intrinsic factor-cobalamin receptor
Definition
Cubilin, kurz CUBN, ist ein Membranprotein, das als Rezeptor für den Komplex aus Intrinsic Factor und Cobalamin (Vitamin B12) dient.
Genetik
Cubilin wird vom CUBN-Gen auf Chromosom 10 an Genlokus 10p13 kodiert.
Biochemie
Cubilin ist ein Protein aus rund 3.500 Aminosäuren, das von Epithelzellen des Dünndarms und der Niere exprimiert wird. Es benötigt Calcium als Cofaktor und bildet zusammen mit dem Protein Amnionless den Cubam-Rezeptor.
Klinik
Mutationen des CUBN-Gens können das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom auslösen.
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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Dr. No am 21.03.2024 Geprüft von DocCheck