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APC-Resistenz

Englisch: activated protein C resistance

1 Definition

Als APC-Resistenz bezeichnet man Störungen der Hämostase, die durch eine zu schwache Antwort auf aktiviertes Protein C (APC) gekennzeichnet sind. Patienten mit APC-Resistenz haben eine erhöhtes Risiko für Venenthrombosen.

2 Epidemiologie

Innerhalb der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz einer APC-Resistenz bei etwa 5%.[1]

3 Pathophysiologie

Aktiviertes Protein C ist ein wichtiger Hemmstoff der Blutgerinnung, der die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa proteolytisch spaltet und dadurch inaktiviert. Bei einer APC-Resistenz ist dieser Mechanismus eingeschränkt, was dazu führt, dass die Thrombinbildung länger andauert und eine Hyperkoagulabilität des Blutes entsteht.

Eine APC-Resistenz kann angeboren oder erworben sein. Die bekannteste angeborene Form der APC-Resistenz ist die Faktor-V-Leiden-Mutation. Bei der erworbenen Form sieht man erhöhte Faktor VIII-Konzentrationen.

4 Molekulargenetik

In mehr als 90% der Fälle liegt eine Punktmutation im Faktor V kodierenden FV-Gen zugrunde, die auch als Faktor-V-Leiden-Mutation bzw. R506Q (Basensubstitution von G nach A an Nukleotid 1691) bezeichnet wird (Korrekte Nomenklatur: Mutation p.R534Q auf Proteinebene bzw. c.1601G>A auf DNA-Ebene). Der hier erfolgte Austausch von Arginin gegen Glutaminsäure beseitigt die Protein-C-Schnittstelle.[1]

5 Diagnostik

Die APC-Resistenz kann entweder durch eine Gerinnungsuntersuchung oder mittels Gendiagnostik festgestellt werden. Bei letzterer wird die Faktor-V-Leiden-Mutation untersucht.

6 Quellen

  1. 1,0 1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

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