Vom 16. bis 23. Juli steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
Bearbeiten

Vom 16. bis 23. Juli steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 16. bis 23. Juli 2018 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 24. Juli könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

APC-Resistenz

Englisch: activated protein C resistance

1 Definition

Als APC-Resistenz bezeichnet man Störungen der Hämostase, die durch eine zu schwache Antwort auf aktiviertes Protein C (APC) gekennzeichnet sind. Patienten mit APC-Resistenz haben eine erhöhtes Risiko für Venenthrombosen.

2 Epidemiologie

Innerhalb der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz einer APC-Resistenz bei etwa 5%.[1]

3 Pathophysiologie

Aktiviertes Protein C ist ein wichtiger Hemmstoff der Blutgerinnung, der die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa proteolytisch spaltet und dadurch inaktiviert. Bei einer APC-Resistenz ist dieser Mechanismus eingeschränkt, was dazu führt, dass die Thrombinbildung länger andauert und eine Hyperkoagulabilität des Blutes entsteht.

Eine APC-Resistenz kann angeboren oder erworben sein. Die bekannteste angeborene Form der APC-Resistenz ist die Faktor-V-Leiden-Mutation. Bei der erworbenen Form sieht man erhöhte Faktor VIII-Konzentrationen.

4 Molekulargenetik

In mehr als 90% der Fälle liegt eine Punktmutation im Faktor V kodierenden FV-Gen zugrunde, die auch als Faktor-V-Leiden-Mutation bzw. R506Q (Basensubstitution von G nach A an Nukleotid 1691) bezeichnet wird (Korrekte Nomenklatur: Mutation p.R534Q auf Proteinebene bzw. c.1601G>A auf DNA-Ebene). Der hier erfolgte Austausch von Arginin gegen Glutaminsäure beseitigt die Protein-C-Schnittstelle.[1]

5 Diagnostik

Die APC-Resistenz kann entweder durch eine Gerinnungsuntersuchung oder mittels Gendiagnostik festgestellt werden. Bei letzterer wird die Faktor-V-Leiden-Mutation untersucht.

6 Quellen

  1. 1,0 1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

19 Wertungen (3 ø)

96.613 Aufrufe

Copyright ©2018 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: